RANNSÓKNIR

Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna er mikilvægur hlekkur í erfðafræðirannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar á algengum sjúkdómum. Starfsmenn vinna að söfnun lífsýna og upplýsinga um einkenni sjúkdóma, áhættuþætti, greiningu og meðferð.

Allar erfðafræðirannsóknir ÍE fara fram í samstarfi við íslenska lækna og aðra sérfræðinga og heilbrigðisstofnanir. Rannsóknarferlið hefst á því að leitað er leyfis hjá Vísindasiðanefnd og Persónuvernd til að hefja rannsóknir á ákveðnum sjúkdómi eða svipgerð. Þegar slík leyfi hafa verið veitt senda samstarfsaðilar lista með kennitölum sjúklinga sem haldnir eru þessum sjúkdómi til Þjónustumiðstöðvarinnar, þar sem þær eru dulkóðaðar áður en þær eru sendar til vísindamanna ÍE. Þeir kanna skyldleika sjúklinga með hjálp dulkóðaðrar útgáfu af ættfræðigrunninum Íslendingabók. Kennitölur á sjúklingalistanum og í ættfræðigrunninum eru dulkóðaðar á sama hátt þannig að hægt er að greina hvernig sjúklingar eru skyldir, án þess að vinna með persónugreinanleg gögn.

Persónuvernd hefur eftirlit með dulkóðun allra persónugreinanlegra gagna í samskiptum ÍE og samstarfsaðila. Sérfræðingar ÍE vinna aldrei með persónugreinanleg gögn. Í öllu rannsóknarferlinu eru það aðeins samstarfsaðilar og starfsfólk Þjónustumiðstöðvar rannsóknaverkefna sem hafa aðgang að persónugreinanlegum gögnum.

Næsta skref í rannsóknarferlinu er að samstarfsaðilar senda kynningarefni til valinna einstaklinga og boð um þátttöku í rannsókn. Þátttakendur eru upplýstir um tilgang rannsóknarinnar, hugsanlegan ávinning og áhættu sem fylgir henni og að þeim sé frjálst að hætta þátttöku hvenær sem er. Þegar upplýst samþykki hefur verið undirritað, og ekki fyrr, getur lífsýnagjöf farið fram og þátttakandinn svarað spurningalista um sjúkdóminn og almennt heilsufar. Að henni lokinni er sýnið sent til rannsóknar hjá Íslenskri erfðagreiningu merkt með strikamerki sem vísar í dulkóðaða kennitölu sem Persónuvernd geymir lykilinn að. Erfðaefnið (DNA) er einangrað og þá er hægt að hefjast handa við arfgerðargreininguna sem er mikilvægt skref í leitinni að meingenum.

Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna hefur komið að yfir 400 rannsóknaverkefnum Íslenskrar erfðagreiningar, svo sem á sviði sjálfónæmis- og bólgusjúkdóma, hjarta-, æða- og lungnasjúkdóma, krabbameina, augnsjúkdóma, kvensjúkdóma, efnaskiptasjúkdóma og sjúkdóma í miðtaugakerfi.

SJÚKDÓMAR OG ERFÐIR

Algengir sjúkdómar eru mjög flókin viðfangsefni út frá sjónarhóli erfðafræðinnar. Heilablóðfall, hjartaáfall og Alzheimer sjúkdómur eru nokkur dæmi um slíka sjúkdóma sem kallaðir eru algengir og flóknir erfðasjúkdómar þar sem þeir orsakast af flóknu samspili margra erfða- og umhverfisþátta.

Til að finna erfðavísa sem gegna hlutverki í myndun og þróun þessara sjúkdóma þarf að safna saman og greina mikið magn upplýsinga um heilsufar og arfgerðir mikils fjölda einstaklinga. Það er einnig nauðsynlegt að búa yfir nákvæmum ættfræðiupplýsingum til að geta rakið hvernig sjúkdómarnir erfast.

Óvíða í heiminum er að finna jafn góðar upplýsingar um ættfræði og heilsufar og á Íslandi og Íslensk erfðagreining hefur safnað viðamiklum upplýsingum um ættfræði, heilsufar og arfgerðir þátttakenda í einstökum rannsóknaverkefnum. Þetta hefur gert fyrirtækinu kleift að byggja leit að meingenum á skimun á öllu erfðamengi fjölmargra sjúklinga og ættingja þeirra.

Allar rannsóknir hefjast á því að skyldleiki einstaklinga sem greinst hafa með ákveðinn sjúkdóm er greindur með hjálp ættfræðigrunns Íslenskrar erfðagreiningar. Erfðamengi allra þátttakenda er síðan skimað með svokallaðri arfgerðagreiningu, en Íslensk erfðagreining rekur eina stærstu miðstöð til arfgerðagreininga í heiminum. Markmið arfgerðagreiningarinnar er að finna svæði og breytileika í erfðaefninu sem eru sameiginlegir meðal sjúklinga.